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Curso de Citogenética Humana

Para investigadores, clínicos y profesionales de laboratorio,
así como también para estudiantes universitarios interesados en la Citogenética Humana como especialidad.

Desarrollamos y debatimos los aspectos fundamentales de la Citogenética Humana a fin de dar respuestas a las interrogantes más recurrentes que presentan los pacientes en la cotidianidad.

La citogenética es la base para todos los que quieran trabajar con la genética humana.

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Además ofrecemos el servicio de lectura de metafases a distancia, mediante el análisis de cariotipos convencionales y con bandas G.

FUNDAMENTOS

La citogenética estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Desde 1956 cuando Tjio y Levan establecen en 46 el número normal de cromosomas humanos, la citogenética ha dado continuos avances gracias a las nuevas tecnologías. Incluyendo a los cambios citogenéticos moleculares que dan origen a la Citogenómica.

En la actualidad, los diagnósticos citogenéticos son un procedimiento frecuente en la medicina clínica y prenatal. Algunas de las aplicaciones más comunes incluyen al Diagnóstico Clínico, que permite asociar disturbios tales como el Síndrome de Down, a mutaciones cromosómicas, la Citogenética del Cáncer, que estudia la presencia y evolución de rearreglos cromosómicos en células somáticas; y el Diagnóstico Prenatal a fin de brindar un mejor asesoramiento genético a la pareja.

Para quienes trabajan en laboratorios de citogenética humana y también para los asesores genéticos es crucial comprender, interpretar y ser capaces de explicar los problemas cromosómicos de manifestación clínica a las personas afectadas y sus familiares. Para ello es preciso conocer con la mayor exactitud posible el origen de las anomalías cromosómicas y sus consecuencias para los portadores y para la descendencia.

El curso de Citogenética Humana ofrece las bases teóricas para dar respuesta a las cuestiones más recurrentes de los pacientes tales como ¿por qué sucedió?, ¿cómo sucedió?, ¿volverá a suceder? Al mismo tiempo, se aborda un recorrido completo desde el momento en que llega una muestra al laboratorio, cómo se procesa, qué técnicas se emplean y por qué es escoge cada técnica, cómo se interpretan los resultados, cómo se informan estos resultados y de ser necesario, qué estudios adicionales se solicitan.

El rango de temas es amplio, completo, basado en la experiencia y en el debate de casos reales. Esto lo convierte en un recurso útil para investigadores, clínicos y profesionales de laboratorio, así como también para estudiantes universitarios interesados en la Citogenética Humana como especialidad.

PROGRAMA COMPLETO

Semana 1: El cariotipo humano y división celular

Seminario: “Guía de práctica clínica: diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas”
o Heterocromatina y eucromatina (texto)
o El cariotipo humano (texto)
o La larga marcha de los cromosomas humanos (artículo)
o Mitosis y meiosis (selección de videos)
o El rol de las divisiones celulares en la generación de anomalías cromosómicas (texto)
o No disyunción cromosómica (texto)
o No disyunción en meiosis I y II (videos)
Práctica de cariotipos

Semana 2: Nomenclatura citogenética internacional (ISCN 2016)

Seminario: “Valor clínico del análisis de ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas”
o Breve reseña histórica de la Nomenclatura Internacional (texto).
o Nomenclatura de los cromosomas normales (texto)
o Designación de cariotipos (texto)
o Anomalías cromosómicas numéricas (texto)
o Anomalías cromosómicas estructurales (texto)
o Hibridación in situ (texto)
Práctica de nomenclatura

Semana 3: Cultivo de tejidos para estudios citogenéticos

Seminario: «Mosaicismo de aneuploidías de los cromosomas sexuales en el diagnóstico prenatal»
o Introducción a las técnicas de cultivo (texto)
o Recolección y manipulación de las muestras: sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico, tejido sólido (texto)
o Mantenimiento del cultivo y cosecha de células (texto)
o Técnicas de cultivo (texto)
Práctica de Cultivo de tejidos
EVALUACION PARCIAL 1

Semana 4: técnicas de identificación cromosómica.

Seminario: Diagnóstico prenatal citogenético mediante cultivo de amniocitos
o Tinción cromosómica y técnicas de coloración diferencial: bandas G, Q y R (texto)
o Técnicas de coloración selectiva: bandas C, NOR, his (texto)
o Técnicas modernas de FISH: Sky, multibanding-FISH, hibridación genómica comparada (texto)
Práctica de técnicas de identificación cromosómica

Semana 5: Anomalías cromosómicas, conceptos introductorios

Seminario: “Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: análisis de metilación, citogenética y Fish”
o Anomalías cromosómicas recurrentes y esporádicas (texto)
o Impronta genética (texto)
o Impronta genética (animación didáctica y material complementario)
o Consecuencias de las anomalías: desequilibrio estructural y desequilibrio cualitativo (texto)
Práctica de las anomalías cromosómicas

Semana 6: Anomalías cromosómicas numéricas

Seminario: “Las aneuploidías cromosómicas sexuales de la provincia de Camaguey. Experiencia de 25 años de diagnóstico postnatal”
o Anomalías cromosómicas numéricas: Euploidías, endorreduplicación, dispermia, diandria (texto)
o Aneuploidías (texto)
o Generación de monosomías y trisomías (videos)
o Mixoploidías: mosaicos y quimeras (texto)
Práctica de anomalías numéricas
EVALUACIÓN PARCIAL 2

Semana 7: Anomalías cromosómicas estructurales I

Seminario: “Diagnóstico prenatal de una trisomía parcial del cromosoma 1 (q25-qter) por translocación paterna”
o Clasificación de las anomalías cromosómicas estructurales (texto)
o Translocaciones recíprocas (texto)
o Formación de gametas en un portador de translocación recíproca (video)
o Translocaciones en los cromosomas sexuales (texto)
o Translocaciones Robertsonianas (texto)
o Fisión céntrica (texto)
Práctica de anomalías estructurales I

Semana 8: Anomalías cromosómicas estructurales II

Seminario: “Síndrome de Cri-do-Chat” (artículo)
o Inversiones (texto)
o Meiosis en un heterocigota para una inversión paracéntrica (video)
o Inserciones (texto)
o Anillos (texto)
o Deleciones (texto)
o Ficha técnica del Cri do Chat (enlace web)
o Duplicaciones (texto)
o Isocromosomas (texto)
o Cromosomas dicéntricos y cromosomas marcadores (texto)
Práctica de anomalías estructurales II

Semana 9: Patrones de herencia clásicos

Seminario: “Síndrome de X frágil” (artículo)
o Herencia autosómica dominante (texto)
o Herencia autosómica recesiva (texto)
o Estructura de los cromosomas sexuales (texto)
o Inactivación del cromosoma X (texto)
o Enfermedades de herencia ligada al X (texto)
o Síndrome del X Frágil (texto)
o Herencia ligada al cromosoma Y (texto)
Práctica de herencia

Semana 10: Evaluación final

DIRIGIDO A

Graduados y estudiantes avanzados de Genética, Bioquímica, Biología, Medicina, Biotecnología y carreras afines a las ciencias biológicas y de la salud.

CAMPUS VIRTUAL

Con un Foro destinado a consultas y debate con otros estudiantes. Cada semana un tutor te guiará en un nuevo temario que se desarrolla en el aula virtual de Edmodo.

CERTIFICADO

Al completar el curso, reciben su certificados de aprobación emitido por el Instituto de Citogenética Humana y avalado por el Colegio de Licenciados en Genética.

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