Curso de Citogenética Humana

Semana 1: El cariotipo humano y división celular

o Seminario: “Guía de práctica clínica: diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas”
o Heterocromatina y eucromatina (texto)
o El cariotipo humano (texto)
o La larga marcha de los cromosomas humanos (artículo)
o Mitosis y meiosis (selección de videos)
o El rol de las divisiones celulares en la generación de anomalías cromosómicas (texto)
o No disyunción cromosómica (texto)
o No disyunción en meiosis I y II (videos)
o Práctica de cariotipos

Semana 2: Nomenclatura citogenética internacional (ISCN 2016)

o Seminario: “Valor clínico del análisis de ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas”
o Breve reseña histórica de la Nomenclatura Internacional (texto).
o Nomenclatura de los cromosomas normales (texto)
o Designación de cariotipos (texto)
o Anomalías cromosómicas numéricas (texto)
o Anomalías cromosómicas estructurales (texto)
o Hibridación in situ (texto)
o Práctica de nomenclatura

Semana 3: Cultivo de tejidos para estudios citogenéticos

o Seminario: «Mosaicismo de aneuploidías de los cromosomas sexuales en el diagnóstico prenatal»
o Introducción a las técnicas de cultivo (texto)
o Recolección y manipulación de las muestras: sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico, tejido sólido (texto)
o Mantenimiento del cultivo y cosecha de células (texto)
o Técnicas de cultivo (texto)
o Práctica de Cultivo de tejidos
o EVALUACION PARCIAL 1

Semana 4: técnicas de identificación cromosómica.

o Seminario: Diagnóstico prenatal citogenético mediante cultivo de amniocitos
o Tinción cromosómica y técnicas de coloración diferencial: bandas G, Q y R (texto)
o Técnicas de coloración selectiva: bandas C, NOR, his (texto)
o Técnicas modernas de FISH: Sky, multibanding-FISH, hibridación genómica comparada (texto)
o Práctica de técnicas de identificación cromosómica

Semana 5: Anomalías cromosómicas, conceptos introductorios

o Seminario: “Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader Willi y Angelman: análisis de metilación, citogenética y Fish”
o Anomalías cromosómicas recurrentes y esporádicas (texto)
o Impronta genética (texto)
o Impronta genética (animación didáctica y material complementario)
o Consecuencias de las anomalías: desequilibrio estructural y desequilibrio cualitativo (texto)
o Práctica de las anomalías cromosómicas

Semana 6: Anomalías cromosómicas numéricas

o Seminario: “Las aneuploidías cromosómicas sexuales de la provincia de Camaguey. Experiencia de 25 años de diagnóstico postnatal”
o Anomalías cromosómicas numéricas: Euploidías, endorreduplicación, dispermia, diandria (texto)
o Aneuploidías (texto)
o Generación de monosomías y trisomías (videos)
o Mixoploidías: mosaicos y quimeras (texto)
o Práctica de anomalías numéricas
o EVALUACIÓN PARCIAL 2

Semana 7: Anomalías cromosómicas estructurales I

o Seminario: “Diagnóstico prenatal de una trisomía parcial del cromosoma 1 (q25-qter) por translocación paterna”
o Clasificación de las anomalías cromosómicas estructurales (texto)
o Translocaciones recíprocas (texto)
o Formación de gametas en un portador de translocación recíproca (video)
o Translocaciones en los cromosomas sexuales (texto)
o Translocaciones Robertsonianas (texto)
o Fisión céntrica (texto)
o Práctica de anomalías estructurales I

Semana 8: Anomalías cromosómicas estructurales II

o Seminario: “Síndrome de Cri-do-Chat” (artículo)
o Inversiones (texto)
o Meiosis en un heterocigota para una inversión paracéntrica (video)
o Inserciones (texto)
o Anillos (texto)
o Deleciones (texto)
o Ficha técnica del Cri do Chat (enlace web)
o Duplicaciones (texto)
o Isocromosomas (texto)
o Cromosomas dicéntricos y cromosomas marcadores (texto)
o Práctica de anomalías estructurales II

Semana 9: Patrones de herencia clásicos

o Seminario: “Síndrome de X frágil” (artículo)
o Herencia autosómica dominante (texto)
o Herencia autosómica recesiva (texto)
o Estructura de los cromosomas sexuales (texto)
o Inactivación del cromosoma X (texto)
o Enfermedades de herencia ligada al X (texto)
o Síndrome del X Frágil (texto)
o Herencia ligada al cromosoma Y (texto)
o Práctica de herencia

Semana 10: Evaluación final